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渐冻人、玻璃人、陶瓷娃娃······这种有点诗意的词语，身后实际上是肌肉萎缩侧索硬底化、血友病、成骨不全症等一个个罕见病。由八点健闻、病苦挑戰慈善基金会与京东健康协同发表的《中国罕见病领域观查（2021)》，全世界已经知道的罕见病有6000~8000种，在以患病率来理解的罕见病中，84. 5%的病种患病率小于百万分之一。虽然单一病种的发病总数非常少，但将千余病种合拼起來的群体却十分巨大，全世界受影响人口数量达2. 5-4. 5亿，中国罕见病病人约为2000数万人。
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